Врожденный и приобретенный амавроз

Амавроз – это патология, характеризующаяся очень быстрым снижением зрения вплоть до полной слепоты, которая возникает при поражении зрительного нерва (вторая пара черепных нервов) без какого-либо выявленного заболевания глаз. Состояние до сих пор недостаточно изучено, поэтому название применяют ко всем процессам, сопровождающимся быстрой потерей зрения без видимых причин.

Патология бывает врожденной (амавроз Лебера) и приобретенной, а также постоянной и транзиторной (временной), которая обычно исчезает после устранения спровоцировавшей ее причины. Наследование врожденной формы происходит по аутосомно-рецессивному типу. Она возникает у четверти детей, оба родителя которых являются носителями дефектного гена. Амавроз Лебера составляет приблизительно 5% от всех генетических патологий сетчатки.

Причины и факторы риска амавроза

Предпосылки патологического состояния на сегодняшний день изучены недостаточно. Чаще всего амавроз возникает при поражении второй пары черепных нервов, но и в этом случае специалистам далеко не всегда удается установить, какой именно фактор стал предпосылкой для развития заболевания.  Среди возможных причин специалисты выделяют:

• зменение формы сосудов глаза;
• механические, термические или химические повреждения органа зрения;
• формирование доброкачественного или злокачественного новообразования в головном мозге в области зрительного анализатора;
• эмболия, закупорка тромбом кровеносного сосуда, питающего глаз;
• нарушение кровообращения на фоне шейного остеохондроза;
• атеросклероз;
• инсульт;
• сахарный диабет;
• дисплазия (нарушение развития соединительной ткани) органа зрения;
• психические травмы;
• длительная выраженная интоксикация на фоне злоупотребления алкоголем.

При этих состояниях происходит нарушение передачи в мозг зрительных образов. К факторам риска развития приобретенной формы амавроза относятся:

• пожилой возраст;
• наличие шейного остеохондроза, сердечно-сосудистых и эндокринных заболеваний;
• аномалии глазного дна;
• хронический алкоголизм;
• употребление наркотиков;
• плохой семейный анамнез.

Причиной, провоцирующей развитие врожденного амавроза, являются мутации в генах RPE65, CEP290, GUCY2D и CRB1, ответственных за формирование органа зрения и функционирование сетчатой оболочки.

Симптомы заболевания

Транзиторный амавроз чаще всего бывает односторонним и характеризуется снижением зрительных функций только левого или правого глаза, тогда как противоположный продолжает видеть нормально.

Основной признак, свидетельствующий о возникновении патологии, это резкая полная или частичная утрата зрения. Она может быть как обратимой, так и необратимой. Иногда этот признак сопровождается дополнительной симптоматикой:

• выраженная болезненность в виске и руке со стороны пораженного глаза;
• затруднения при фокусировке взгляда;
• сужение поля зрения;
• нистагм (непроизвольные повторяющиеся колебания и подергивания глазного яблока);
• ощущение дезориентации в пространстве;
• головокружение;
• общая слабость.

Кроме того, при амаврозе отмечается появление:

1. зрительных помех (темных пятен перед глазами);
2. головной боли;
3. болезненности в пораженном органе зрения;
4. отечности глазных мышц;
5. тошноты;
6. затруднений при глотании или разговоре.

Симптомы зависят от причины, спровоцировавшей развитие амавроза. Если диагностический поиск проводится у маленького ребенка, признаки заболевания очень сложно определить, так как он не способен рассказать о своем состоянии. В этом случае специалист акцентирует внимание на таких признаках, как:

• снижение или полное исчезновение зрительных рефлексов (отсутствует реакция зрачка на свет);
• неконтролируемое дрожание глазного яблока;
• блуждающий взгляд.

Родители также могут заметить появление некоторых признаков. В этом случае им следует как можно быстрее показать малыша офтальмологу, что позволит предотвратить развитие осложнений.

К основным симптомам врожденной формы амавроза, выявляемых во время офтальмологического осмотра новорожденного, относятся:

• сильное снижение остроты зрения или абсолютная слепота;
• беспорядочные и быстрые движения глаз, ограничивающие возможность фиксировать взгляд на конкретном предмете;
• ночная слепота, потеря возможности различать объекты при слабом освещении или в полной темноте;
• потеря цветового зрения (проявляется не у всех малышей, страдающих амаврозом Лебера);
• значительное ограничение поля зрения;
• сниженная зрительная реакция или полное ее отсутствие.

Симптоматика может отличаться в зависимости от тяжести патологии и типа генетической мутации, спровоцировавшей ее появление. У одних малышей симптомы выражены очень ярко, у других едва заметны.

Можно ли вылечить амавроз?

При внезапной потере зрения, даже если она продолжалась короткое время, необходимо как можно быстрее обратиться к офтальмологу для выявления причины патологии и подбора оптимального лечения. Следует помнить, что транзиторную форму заболевания можно устранить при своевременном обращении к специалисту и неукоснительном выполнении его предписаний. Однако восстановить зрение можно только в том случае, если основные структуры глаза не подверглись поражению.

Курс лечения зависит от возможной причины патологического состояния

Если слепоту спровоцировала интоксикация, необходимо проведение дезинтоксикационной терапии.

При возникновении амавроза на фоне эндокринных нарушений требуется коррекция уровня гормонов в крови.

При сахарном диабете необходима диета и прием препаратов, способствующих снижению уровня глюкозы. 

Чтобы нормализовать кровообращение, пациенту назначают препараты, стабилизирующие состояние сосудов и ноотропы.

Если выявлены опухоли, оказывающие негативное влияние на зрительный нерв, проводят хирургическое вмешательство и, при необходимости, последующую лучевую или химиотерапию.

Эффективность мероприятий во многом зависит от их своевременности, вот почему при любом резком снижении зрения необходимо как можно быстрее обратиться за помощью.

Врожденная форма амавроза не поддается лечению и считается необратимой. Прогнозы при этом типе патологии крайне неблагоприятные. К десятому году жизни практически 95% маленьких пациентов лишаются способности видеть. При частичном сохранении зрения ребенку назначают оптическую коррекцию очками. Кроме этого, у детей, имеющих в анамнезе амавроз, возможно появление проблем с железами внутренней секреции, почками и центральной нервной системой.

Последствия и профилактика амавроза

В отсутствии правильной своевременной диагностики и грамотного лечения амавроз приводит к серьезному повреждению глаз:

1. отмиранию зрительного нерва;
2. дистрофии сетчатки.

Самым опасным осложнением амаврозов различного генеза (происхождения) считается полная потеря центрального и периферического зрения.

К профилактическим мерам, снижающим риски развития патологии, относятся:

* Особенно если родственники страдали от тех или иных наследственных патологий.

Кроме того, специалисты рекомендуют выполнять специальные упражнения для стимуляции глазного кровообращения, полноценно и правильно питаться, не допускать авитаминоза и регулярно проходить обследования.