Аниридия

Аниридия — генетически обусловленное заболевание органа зрения. Оно проявляется частичным или полным отсутствием радужки, части глазного яблока, которая разделяет область между хрусталиком и роговицей.

Для патогенеза аниридии характерно значительное снижение остроты зрения, повышенная чувствительность к свету, непроизвольное частое моргание. Данная патология встречается достаточно редко. По статистике, отсутствие радужки диагностируется у одного пациента из семидесяти тысяч. Заболевание, как правило, передается генетически в более чем шестидесяти процентов случаев. Аниридия в равной степени встречается и у женщин, и у мужчин.

Иридермия чревата возможными осложнениями, среди которых наиболее часто встречаются катаракта, глаукома, патологии роговицы.

Почему у человека развивается аниридия?

Причина развития аниридии — мутация определенного гена 11 хромосомы. Данный ген отвечает за правильное формирование глазного яблока, контролирует процессы развития центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. Последние клинические данные говорят о том, что спровоцировать нарушение в формировании радужки могут и мутации в других генах.

Среди других причин, помимо генетической предрасположенности, выделяют травмы глаза, которые могут привести к разрыву радужки.

Во многих случаях иридермия может развиваться в комплексе с другими патологиями, среди которых наиболее распространены WAGR синдром, достаточно редко встречающийся синдром аутосомно-доминантного типа, опухоль Вильмса, онкологическое заболевание почек.

По клиническим данным, аниридия также может встречаться менее чем в пяти процентах случаев в комплексе редких хромосомных мутаций.

Какой симптоматикой проявляется аниридия?

Прежде чем говорить о типичных симптомах, необходимо обозначить, что аниридия бывает двух типов — врожденная (наиболее распространенная) и приобретенная. 
Если говорить про приобретенную форму (которая в большинстве случаев вызвана серьезными травматическими повреждениями), то признаки может обнаружить врач в ходе осмотра. Характерным симптомом является наличие остатка корня радужки. Человек параллельно с этим испытывает проблемы со зрением — острота зрения снижается, видимость падает.

Если вместе с повреждениями радужки прогрессируют катаракта, глаукома, то симптоматика может усугубляться признаками этих заболеваний — значительным снижением остроты зрения, ощущением мутной пелены перед глазами, светобоязнью и другими.

При полном отсутствии радужки у человека может развиться косоглазие, нистагм.

Если патология протекает в сочетании с WAGR синдромом, то пациента могут беспокоить симптомы, характерные для панкреатита, почечной недостаточности.

Диагностика патологии отсутствия радужной оболочки

В ходе диагностики врач-офтальмолог использует различные современные методики исследования органа зрения — офтальмоскопию, тонометрию, измерение внутриглазного давления, оценку рефракции, то есть преломления световых лучей на сетчатке, гониоскопию, оценку передней камеры глаза.

Обязательно выполняется биомикроскопия, исследование внутриглазных структур. В зависимости от показаний пациенту могут рекомендовать выполнение генетического теста. Такой тест целесообразен только при врожденной форме аниридии. Генетическая проверка важна для выявления у новорожденного потенциальных рисков развития опухоли Вильмса. Зачастую один из ближайших родственников малыша с отсутствием радужки также имеет иридермию.

Дополнительно пациенту могут провести оптическую когерентную томографию, топографическое исследование роговицы, измерение толщины роговицы.

Методики лечения отсутствия радужной оболочки

Лечение аниридии может иметь косметическую цель, то есть пациенту назначают специальные контактные линзы, которые компенсируют отсутствие радужки.

Возможно хирургическое лечение заболевания — имплантация искусственной  радужки. Цвет импланта соответствует цвету глаз пациента. Если аниридия развилась вместе с катарактой или глаукомой, то сначала требуется проведение вмешательства для лечения этих заболеваний. Имплантацию радужной оболочки проводят детям от 5 до 18 лет.

Современные клинические исследования направлены на разработку эффективной генной терапии, чтобы исключить мутации, приводящие к патологии радужки.

Возможные осложнения аниридии

Прогрессирование патологии может привести к катаракте, глаукоме, заболеваниям сетчатки. Иридермия в двадцати пяти процентах случаев выступает следствием таких заболеваний как синдром Петерса, врожденная патология переднего отдела глаз у детей, синдром Ригера, также врожденная патология, связанная с нарушениями в формировании переднего отдела глаза.

Неблагоприятное течение анидирмии может сопровождаться патологическим влиянием на различные системы организма — мочеполовую, эндокринную, нервную, пищеварительную и другие.

Важно!

Самые серьезные осложнения отсутствия радужки, описанные выше, — опухоль Вильмса и WAGR-синдром. Опухоль Вильмса, как правило, обнаруживают у ребенка в период от года до пяти лет. Причем на ранних стадиях заболевание развивается бессимптомно. Очень важно наблюдать малыша с дефектом радужки у профильных врачей регулярно с первых дней жизни.

Описаны случаи, когда на фоне анидирмии у детей возникали проблемы в половой системе. У мальчиков — нарушения в развитии половых органов, у девочек — проблемы с органами репродуктивной системы.

Прогноз лечения и профилактика заболевания

Гарантированных мер профилактики патологии радужки, к сожалению, нет. Главная задача врача и пациента, родителей ребенка — постоянно наблюдать течение заболевания. 
Женщине с подозрениями на возможное развитие патологии перед планированием беременности необходимо сдать генетическую пробу на специфическую мутацию. Чтобы сохранить целостность радужки во взрослом возрасте, стоит придерживаться мер безопасности, избегать травм, сильных столкновений, ударов в лицо. Стоит быть осторожными при занятиях контактными видами спорта.

Ключевая цель наблюдения и лечения аниридии — не допустить опасных осложнений, сохранить зрение.