Колобома радужки: причины, симптомы, лечение

Колобома – это аномалия структур глаза, при которой отсутствует фрагмент ткани. В результате образуется дефект в виде линейной щели, груши или замочной скважины. Патология носит врожденный или приобретенный (посттравматический) характер. Колобома может захватывать разные отделы глаза: веко, радужку, хрусталик, сетчатку, сосудистую оболочку, диск зрительного нерва. Лечение проводится преимущественно хирургическим путем. Медикаментозные препараты необходимы для купирования вторичных поражений и осложнений. Код колобомы радужки глаза по МКБ-10 – Q13.0.

Что такое колобома радужки глаза

Термин «колобома», который используется в современной офтальмологии – это производное от греческого слова, которое можно перевести как «недостающая часть». Этот термин появился в начале XIX века. Это довольно редкая патология: она наблюдается примерно у 5-7 новорожденных из 100 тысяч. При этом в Китае, США и Франции встречаемость выше. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Причины развития

Врожденные формы колобомы глаза ассоциированы с мутацией гена РАХ6, расположенного в 11 хромосоме. Патология передается по наследству по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу вместе с рядом других врожденных пороков глазных структур.

Не исключено, что некоторые формы колобомы возникают при инфицировании матери цитомегаловирусной инфекцией на ранних сроках беременности (4-5 неделя). В этот период происходит закрытие зародышевой щели, и сбой процесса может быть причиной дефекта глазных структур. Риск патологии выше при наличии у будущей матери вредных привычек (употребление спиртных напитков, курение), эндокринных заболеваний, а также на фоне перенесенных острых или хронических интоксикаций. В пользу этой теории говорят частые сочетания колобомы глаза у новорожденного ребенка с другими пороками, связанными с патологическим расщеплением тканей: заячьей губой, волчьей пастью.

Причинами развития приобретенной формы могут быть травмы глазного яблока или операции на нем. Иногда в основе патологии лежит перенесенный некроз (отмирание) тканей на фоне увеита или иридоциклита.

Виды колобом

В зависимости от причины развития выделяют врожденную и приобретенную, одностороннюю и двустороннюю формы патологии. По локализации дефекта различают колобомы:

• радужной оболочки глаза;
• хрусталика;
• сетчатой оболочки;
• сосудистой оболочки;
• диска зрительного нерва;
• века.

Нередко у пациентов обнаруживаются сочетанные поражения глазных структур. В зависимости от масштаба дефекта выделяют полные колобомы (сопровождаются расщеплением всех частей глаза вплоть до его дна) и неполные, при которых наблюдается изолированное нарушение строения отдельных фрагментов тканей. Также различают типичные и атипичные дефекты. Первые расположены по линии смыкания зародышевой щели и являются следствием нарушения этого процесса. Вторые чаще носят приобретенный характер и могут находиться в любом месте глазного яблока.

Выделяется также базальная колобома радужки. В этом случае дефект отходит не от зрачка, а от внешней окружности оболочки. Как правило, она развивается после операций на структурах глаза, воспалительных процессов, травм, попадания инородных тел. При некоторых антиглаукомных вмешательствах дефект делают специально, чтобы обеспечить отток внутриглазной жидкости.

Симптомы

Симптомы колобомы радужки хорошо заметны визуально. Зрачок человека имеет неправильную форму: от его центра книзу (чаще) идет вертикальная щель, которая может быть ровной или слегка расширяться в нижней части (по типу замочной скважины). Из-за дефекта зрачок не может нормально сжиматься и расширяться, регулируя количество поступающих к сетчатке лучей. В результате человек болезненно реагирует на чрезмерно яркое освещение и плохо видит при недостаточном.

Если аномалия носит двусторонний характер, нередко наблюдается нистагм – неконтролируемое подергивание глазных яблок.

При сопутствующем поражении других структур глаза у пациента развиваются более выраженные патологии зрения:

• двоение контуров предметов, их искажения;
• нарушение бинокулярного зрения: сложности с пространственным восприятием;
• частые головные боли и головокружения;
• выраженный астигматизм, особенно при поражении хрусталика.

Колобома века сопровождается нарушением смыкания глазной щели, слезотечением, дискомфортом, покраснением конъюнктивы.

Диагностика

Диагностика не представляет сложностей, поскольку характерный дефект хорошо виден невооруженным глазом. При сборе анамнеза врач обращает внимание на возможные причины. Так, при травматической колобоме радужки пациент расскажет о перенесенном повреждении. 

Основная задача врача – выяснить, имеются ли другие сопутствующие поражения структур глаза, оценить степень нарушения и подобрать тактику лечения. Офтальмолог начинает с визуального осмотра, оценки состояния видимых структур глаза, век. Затем проводится комплексное обследование:

• биомикроскопия и офтальмоскопия: исследование зрительного аппарата, в том числе глазного дна с увеличением;
• гониоскопия: осмотра угла передней камеры глаза;
• измерение внутриглазного давления (тонометрия);
• УЗИ переднего и заднего отрезков глаза;
• ОКТ глаза с ангиографией;
• МРТ при недостаточной информативности предыдущих методик.

Если пациент может контактировать с врачом, проводится также исследование зрительной функции: визометрия, авторефрактометрия, периметрия, тесты для оценки бинокулярного зрения. Если человеку предстоит хирургическое вмешательство на структурах глаза, могут потребоваться стандартные предоперационные исследования: анализы крови и мочи, ЭКГ, флюорография, консультации терапевта и т.п.

Лечение колобомы

Колобома радужной оболочки глаза – это дефект, требующий хирургического вмешательства. Он не затягивается самостоятельно и не устраняется консервативными методами.

Консервативное лечение

Медикаментозная терапия носит исключительно вспомогательный характер. Препараты назначают в рамках подготовки к операции, а также после нее для профилактики воспалительных и иных осложнений. Это могут быть противовоспалительные средства, антибиотики и т. п. Чтобы уменьшить негативное воздействие света на сетчатку, пациенту рекомендуется носить темные очки.

Хирургическое лечение

Показаниями к хирургическому лечению колобомы радужки глаза являются:

• желание пациента (или его родителей, если речь идет о ребенке) исправить эстетический дефект, восстановив нормальный внешний вид глаза;
• сопутствующая колобома сетчатки, диска зрительного нерва и других структур, приводящая к ухудшению зрения;
• высокий риск осложнений, в том числе слепоты.

Операция при колобоме радужки у детей и взрослых подбирается индивидуально в зависимости от вида патологии и состояния зрительного аппарата в целом. При изолированном поражении радужной оболочки проводится перитомия с последующим сшиванием краев щели (иридопластика). При обширных дефектах производится вживление протеза оболочки (иридопротезирование). Трансплантат восстанавливает эстетику глазного яблока и защищает сетчатку от избытка света.

Если заболевание одновременно захватывает радужную оболочку или хрусталик, например, при посттравматической колобоме, проводится установка иридо-хрусталиковой диафрагмы. Эта конструкция напоминает интраокулярную линзу, которую устанавливают после лечения катаракты, но при этом она дополнительно имитирует радужку. Таким образом, удается одновременно устранить косметический дефект и улучшить преломление световых лучей.

При изолированном поражении хрусталика он удаляется с последующей установкой интраокулярной линзы. При вовлечении в патологический процесс сетчатки выполняется ее лазерная коагуляция для профилактики отслоек. В некоторых случаях требуется удаление стекловидного тела (витрэктомия).

Осложнения

Из-за неправильной работы зрачка при колобоме радужной оболочки глаза на сетчатку поступает избыточное количество света. Это вызывает дискомфорт и зрительные искажения, что особенно опасно, если человек находится за рулем. Чрезмерное воздействие света на сетчатку повышает риск развития возрастной макулярной дегенерации (ВМД), которая, в свою очередь, приводит к слепоте.

Сочетанное поражение радужки и других структур глаза может стать причиной заметного снижения зрения вплоть до полной слепоты на фоне необратимого повреждения сетчатки и/или зрительного нерва. Также есть риск развития приобретенных форм дальтонизма, сложностями с ориентированием в сумерках.

Нарушения зрения, вызванные колобомой радужки у ребенка, могут стать причиной проблем с физическим и умственным развитием, трудностей с обучением в школе. Кроме того, в сознательном возрасте ребенок начинает смущаться собственной внешности из-за специфического вида глаза, иногда он сталкивается с травлей в школе.

Прогноз

При незначительном дефекте прогноз благоприятный. Пациенту достаточно носить специальные линзы или очки, чтобы защищать сетчатку. При своевременно проведенном хирургическом лечении вероятность осложнений также стремится к нулю. Если колобому не устранить, есть высокий риск развития серьезных нарушений зрения вплоть до полной его утраты.

Профилактика

Специфических мер профилактики врожденной колобомы радужки не разработано. Будущим мамам важно придерживаться стандартных рекомендаций:

• правильно и полноценно питаться, не допускать дефицита витаминов и микроэлементов;
• минимизировать риск заражения инфекциями, избегать посещения людных мест в период эпидемий;
• полностью отказаться от вредных привычек;
• высыпаться, избегать работы в ночную смену;
• минимизировать стрессы и т.п.

Профилактика приобретенных форм колобомы радужки – это в первую очередь адекватная защита глаз от механических повреждений. Кроме того, важно делать офтальмологические операции только в сертифицированных клиниках, соблюдать рекомендации врача в период подготовки к вмешательству и восстановления после него.

Человеку с подозрением на колобому глаза важно как можно скорее обратиться за помощью к опытному офтальмологу, который расскажет, что это за болезнь, чем опасно такое состояние и как оно лечится. Своевременная помощь врачей поможет избежать неприятных последствий.