Пигментный ретинит

Пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит, пигментная абиотрофия сетчатки) — это хроническое заболевание глаз, которое приводит к постепенному ухудшению зрения. Оно связано с наследственными изменениями в клетках, отвечающих за световосприятие. Болезнь развивается постепенно. Ранняя диагностика и правильная тактика ведения пациента помогают замедлить ее прогрессирование.

Что такое пигментный ретинит? Основные факты

Пигментный ретинит представляет собой наследственное дегенеративное заболевание. Его главная особенность — прогрессирующее поражение сетчатки, которое со временем может привести к значительному снижению зрительных функций.

Патология известна в медицине давно, а современное название было введено в употребление в середине XIX века. Сегодня под этим термином понимают целую группу заболеваний, имеющих сходную клиническую картину, но разное генетическое происхождение. Их объединяет общий механизм: происходит постепенная гибель светочувствительных клеток глаза — палочек и колбочек. Это вызывает прогрессирующее ухудшение зрения.

К развитию болезни приводят мутации в нескольких десятках генов. Тип наследования может быть различным: доминантным, рецессивным или сцепленным с полом. Это объясняет, почему заболевание проявляется у разных поколений одной семьи с неодинаковой интенсивностью или только у мужчин.

Распространенность патологии в среднем оценивается как 1 случай на 5 000 человек. По статистическим данным, общее число носителей различных связанных с этим заболеванием генетических вариаций исчисляется сотнями миллионов людей по всему миру.

Причины и классификация пигментного ретинита

Основной причиной развития пигментной дистрофии сетчатки являются генетические мутации, которые передаются по наследству. Они затрагивают участки ДНК, ответственные за нормальное функционирование фоторецепторов сетчатки, а также пигментного эпителия.

Классификация заболевания основана на типе наследования.

• Аутосомно-доминантный — мутантный ген передается от одного из родителей. Вероятность наследования заболевания составляет 50%.
• Аутосомно-рецессивный — болезнь развивается, если ребенок получает по одной копии патологического гена от каждого из родителей, которые являются бессимптомными носителями.
• Сцепленный с X-хромосомой — мутация происходит в генах X-хромосомы. Этот тип заболевания преимущественно проявляется у мужчин и передается через женщин-носительниц.
• Митохондриальный – самый редкий вид заболевания. Он передается исключительно по материнской линии — от матери всем ее детям. Генетические основы этой формы до сих пор изучаются, и мутантные участки митохондриальной ДНК пока не идентифицированы.

Помимо генетической классификации, заболевание также можно группировать и по другим признакам: по скорости прогрессирования, возрасту проявления первых симптомов (врожденная, ранняя, ювенильная формы) или по наличию сопутствующих нарушений в других органах. Тем не менее классификация по механизму наследственной передачи остается основной в медицинской практике.

Симптомы пигментного ретинита: как распознать болезнь

Первые признаки заболевания могут проявляться в любом возрасте. Симптомы развиваются постепенно и нередко долго остаются незамеченными. Первым признаком нередко является ухудшение сумеречного зрения — так называемая ночная слепота (гемералопия). Человек начинает плохо ориентироваться в условиях недостаточной освещенности. У некоторых пациентов она остается единственным проявлением патологии. Это характерно преимущественно для аутосомно-доминантных разновидностей заболевания.

По мере прогрессирования происходит сужение поля зрения. Сначала изображение на периферии становится менее четким, а затем развивается тоннельное зрение — способность видеть только объекты, расположенные прямо перед собой.

Еще одним характерным симптомом является нарушение цветовосприятия, особенно в сине-желтой части спектра. На поздних стадиях может развиться снижение остроты центрального зрения, что затрудняет чтение и распознавание лиц. На фоне прогрессирующих дегенеративных изменений происходит помутнение хрусталика и стекловидного тела, поражение склер. В итоге человек полностью слепнет.

Важно отметить, что скорость прогрессирования и выраженность симптомов индивидуальны и зависят от формы заболевания. При появлении любого из этих признаков рекомендуется обратиться к офтальмологу для комплексного обследования.

Как диагностируют пигментный ретинит? Современные методы

Обследование начинается с анализа жалоб пациента и сбора анамнеза. Врач уточняет характер зрительных нарушений, время их появления и скорость прогрессирования. Обязательно выясняется семейная история для установления возможного наследственного характера заболевания: были ли аналогичные симптомы у родственников и т. п. Затем проводится комплексная офтальмологическая диагностика.

• Визометрия – оценка остроты зрения с помощью таблиц. Для пигментного ретинита характерно длительное сохранение четкости, которая снижается лишь на поздних стадиях болезни.
• Периметрия (кинетическая и статическая). Этот метод оценивает границы поля зрения и выявляет их сужение. Для заболевания типично прогрессирующее концентрическое его сокращение, начиная с периферии.
• Офтальмоскопия. При осмотре глазного дна офтальмолог обнаруживает характерные изменения: костные тельца по периферии глазного дна (специфическая гиперпигментация сетчатки в виде пятен), восковидную бледность диска зрительного нерва и сужение артериол.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ) позволяет детально оценить структуру сетчатки и измерить толщину различных ее участков. Исследование выявляет истончение оболочки, в первую очередь наружных слоев, где расположены фоторецепторы.
• Электроретинография (ЭРГ) регистрирует электрический ответ сетчатки на световую стимуляцию. При атрофии пигментного эпителия наблюдается значительное снижение или полное отсутствие волн, что объективно подтверждает нарушение функции фоторецепторов.
• Генетическое тестирование. Анализ направлен на идентификацию мутаций в генах, ответственных за развитие заболевания. Позволяет верифицировать 70–80% всех форм патологии.

Другие исследования направлены на исключение патологий со сходной симптоматикой, а также оценку состояния зрительного аппарата в целом. Для этого проводятся авторефрактометрия, биомикроскопия глаза, тонометрия и т. п.

Лечение пигментного ретинита: что предлагает медицина?

На сегодняшний день не существует метода, позволяющего полностью вылечить пигментный ретинит. Основная цель терапии — замедлить прогрессирование дегенерации, сохранить остаточное зрение и улучшить качество жизни пациента. Все методики носят комплексный характер и подбираются индивидуально, в зависимости от формы заболевания и стадии его развития.

Медикаментозная терапия

Основу консервативного лечения составляют курсы препаратов для нормализации метаболизма. Назначаются высокие дозы витамина А, который может замедлять прогрессирование болезни. Широко применяются антиоксидантные комплексы, включающие витамины Е и С, для защиты клеток сетчатки. Для улучшения микроциркуляции и питания используют сосудорасширяющие препараты и средства, улучшающие реологические свойства крови. Терапия носит поддерживающий характер и требует регулярного повторения.

Экспериментальные методы

Современная наука предлагает ряд перспективных, но пока еще экспериментальных направлений. Активно исследуются генная терапия и лечение стволовыми клетками. Препарат Luxturna уже применяется для коррекции нарушений в гене RPE65 и останавливает прогрессирование у пациентов с подтвержденной мутацией. Ведутся активные исследования по созданию электронных имплантатов сетчатки (бионического глаза), которые частично заменяют функцию утраченных фоторецепторов.

Хирургия

Хирургические методы пока ограничены. Основная методика — это имплантация ретинальных протезов, которые могут частично восстановить зрение у пациентов с выраженной дегенерацией сетчатки. Эти современные технологии, хотя и не дают полного восстановления, значительно улучшают качество жизни пациентов с поздними стадиями болезни. Иногда проводятся вмешательства, направленные на улучшение кровоснабжения сетчатки.

Коррекция осложнений

В запущенных случаях у пациентов часто развиваются вторичные патологии, требующие вмешательства: катаракта, отек макулы или отслойка сетчатой оболочки. Для их лечения проводятся стандартные витреоретинальные операции (удаление стекловидного тела и коагуляция сетчатки для предупреждения ее отслойки) и факоэмульсификация (иссечение помутневшего хрусталика с последующей заменой его на интраокулярную линзу).

Прогноз и рекомендации для пациентов

Прогноз при пигментном ретините зависит от формы заболевания, типа наследования и своевременности начатого лечения. Хотя полное устранение патологии пока невозможно, современные методы позволяют существенно замедлить прогрессирование болезни. Важнейшую роль играет комплексный подход, включающий регулярное наблюдение у офтальмолога, соблюдение рекомендаций и использование средств коррекции зрения.

Как замедлить прогрессирование?

Основная стратегия заключается в максимальной защите сетчатки от дополнительных повреждающих факторов. Необходимо обязательно носить солнцезащитные очки с UV-фильтром для блокировки вредного ультрафиолетового излучения. Рекомендуется отказаться от курения, так как оно ухудшает кровоснабжение сетчатки. Регулярные курсы витаминотерапии (особенно с витамином А) по назначению врача могут поддержать обмен веществ в сохранившихся фоторецепторах. Важно контролировать артериальное давление и уровень сахара в крови, поскольку сопутствующие заболевания могут усугублять течение ретинита.

Прогноз на разных стадиях

На ранних стадиях прогноз относительно благоприятный. При своевременной диагностике и начале терапии можно сохранить относительно высокую четкость и замедлить сужение полей зрения на десятилетия. При умеренной стадии заболевание прогрессирует более заметно, но активное лечение позволяет долго сохранять возможность читать и ориентироваться в знакомом пространстве. В запущенной стадии, когда периферическая зона поля зрения уже утрачена, задачей врачей является сохранение центральной части и адаптация к изменившимся условиям. Скорость прогрессирования индивидуальна и может варьироваться даже у представителей одной семьи.

Адаптация к жизни с болезнью

Адаптация направлена на максимальное использование сохранившихся зрительных функций и специальных средств реабилитации. Современные электронные лупы и голосовые помощники значительно облегчают повседневную жизнь. Рекомендуется организовать качественное освещение рабочего места и дома, убрать потенциально опасные предметы с проходов. Важна психологическая поддержка и возможность общения с людьми, имеющими такие же проблемы. Регулярные занятия с инструктором по ориентированию и мобильности помогают чувствовать себя увереннее при передвижении. При утрате возможности читать производится обучение шрифту Брайля. Сохранение социальной активности и хобби положительно влияет на качество жизни.

Часто задаваемые вопросы

Можно ли заразиться пигментным ретинитом?

Нет, пигментный ретинит является наследственным генетическим заболеванием и абсолютно не заразен. Он не передается через контакт, воздушно-капельным или любым другим путем.

Можно ли полностью вылечить пигментный ретинит?

На сегодняшний день полное излечение невозможно. Однако современные методы терапии позволяют существенно замедлить прогрессирование болезни.

У меня есть пигментное пятно в глазу. Это ретинит?

Нет, скорее всего, это пигментация радужки глаза, не имеющая отношение к сетчатке. Однако она может быть признаком других патологий. Пройдите обследование.