Синдром голубых склер

Синдром голубых склер — это состояние, при котором белочная оболочка глаза приобретает синеватый оттенок. Это явление представляет собой симптом, указывающий на врожденные или приобретенные нарушения структуры.

Голубые белки глаз в большинстве случаев сочетаются с поражением костей, мышц, сердечно-сосудистой системы, сопровождается снижением слуха и другими проблемами. Врачу важно рассматривать его не только как офтальмологическую находку, но и как возможный маркер системной патологии.

Почему синеют глаза

Склера, или белочная оболочка представляет собой наружный слой глазного яблока. В норме она имеет плотную, непрозрачную структуру и состоит из упорядоченных коллагеновых волокон. Оболочка выполняет каркасную и защитную функцию: обеспечивает форму глаза и предохраняет внутренние структуры от повреждений. Толщина склеры варьируется в разных отделах глазного яблока.

Непосредственно под склерой расположена сосудистая оболочка. Она богата капиллярами и содержит большое количество пигментных клеток, придающих ей темный, почти черный цвет. Он поглощает световые лучи, предотвращая их рассеивание внутри глаза, и предохраняет сетчатку от действия ультрафиолета.

Голубой оттенок склеры возникает вследствие изменения ее структуры. При истончении или недостаточной плотности коллагеновых волокон оболочка становится более прозрачной. В результате темный пигмент, находящийся под ней, начинает просвечивать. Именно этот цвет придает склере характерный голубоватый или синеватый оттенок.

Причины синдрома голубых склер

Голубой оттенок склер может быть обусловлен как врожденными патологиями (чаще сложными генетическими синдромами), так и приобретенными факторами, т. е. заболеваниями, появившимися в течение жизни. В первом случае дефект заметен сразу после рождения ребенка, во втором — может возникнуть в любом возрасте.

Наиболее частой причиной голубого оттенка склер являются наследственные синдромы, сопровождающиеся изменением строения соединительной ткани.

Синдром Лобштейна–ван дер Хове (несовершенный остеогенез)

Синдром Лобштейна–ван дер Хове представляет собой наследственное заболевание, обусловленное мутацией генов, ответственных за синтез коллагена I типа. Это вещество входит в состав костей, хрящей склеры, связок, дентина и других структур. Нарушение его синтеза приводит к системному поражению соединительной ткани, делает ее хрупкой и неполноценной. Синдром сопровождается специфическим набором клинических проявлений, которые позволяют быстро распознать патологию:

• голубой или синеватый оттенок склер;
• повышенная ломкость костей, приводящая к постоянным переломам; они возникают при минимальной травме или даже в покое;
• деформации скелета на фоне нарушения роста костей;
• прогрессирующая тугоухость, которая развивается вследствие поражения слуховых косточек и склеротических изменений в структурах внутреннего уха;
• коричневатый или серый оттенок зубов, их повышенная стираемость и хрупкость вследствие изменения структуры дентина.

Первые симптомы несовершенного остеогенеза появляются с рождения или в раннем детском возрасте. Наиболее серьезная угроза — патологическая ломкость костей, приводящая к множественным переломам и последующим деформациям скелета. Это может вызывать хронический болевой синдром и значительное ограничение подвижности. Прогрессирующая тугоухость и стоматологические проблемы существенно снижают качество жизни. Прогноз зависит от типа заболевания. Если переломы начинают появляться еще в утробе матери, высок риск летального исхода в первые годы жизни. При поздней форме течение чаще бывает более благоприятным, хотя и требует пожизненного наблюдения.

Синдром Элерса-Данлоса

Это группа заболеваний, сопровождающихся нарушением синтеза коллагена III, IV или V типа. Основной механизм развития связан со снижением прочности и стабильности соединительнотканных структур во всем организме. Характерные проявления включают:

• гипермобильность суставов, которая часто приводит к подвывихам, вывихам и развитию раннего остеоартроза;
• повышенная ранимость кожи и сосудов, склонность к образованию гематом;
• голубой оттенок склер;
• чрезмерная эластичность кожи;
• скелетные деформации.

Изменения затрагивают не только склеры, но и другие структуры глаза: сетчатку, роговицу. Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса часто страдают от близорукости или астигматизма. Повышен риск разрыва и отслойки сетчатки. В тяжелых случаях патологический процесс захватывает внутренние органы, сердечные клапаны. Прогноз зависит от выраженности проявлений.

Синдром Марфана

Врожденная патология связана с дефектом белка фибриллина, который обеспечивает прочность и эластичность соединительной ткани. Характерными признаками являются:

• высокий рост;
• удлиненные конечности и паучьи пальцы (арахнодактилия);
• впалая или килевидная грудная клетка;
• удлинение аорты, высокий риск расслаивающей аневризмы;
• пролапс митрального клапана;
• подвывих хрусталика;
• выраженная близорукость;
• повышенный риск отслойки сетчатки;
• голубой оттенок склер;
• сколиоз и гипермобильность суставов;
• плоскостопие.

Прогноз заболевания напрямую зависит от степени поражения сердечно-сосудистой системы.

Приобретенные состояния

Приобретенная форма синдрома голубых склер может быть следствием нарушения обмена веществ, возрастных изменений, происходящих в организме, офтальмологических заболеваний и внешнего воздействия.

Одной из наиболее распространенных вторичных причин является железодефицитная анемия. При выраженном недостатке железа нарушается образование коллагена, снижается плотность соединительной ткани и эластичность сосудистой стенки. Склера глаза истончается и становится голубой. После лечения ее нормальный оттенок может полностью или частично восстановиться.

Также причинами бывают:

• хронические воспалительные заболевания глаза (склерит, кератосклерит), приводящие к истончению оболочки;
• длительный прием глюкокортикостероидов, вызывающий изменение строения соединительной ткани;
• возрастные изменения, сопровождающиеся уменьшением количества коллагена в структурах глаза.

Важно помнить, что у новорожденных детей склера тоньше, чем у взрослых, вот почему легкий голубоватый оттенок белка глаза считается нормой. Он может сохраняться до 6–12 месяцев и не требует лечения. Если у малыша отсутствуют любые другие симптомы, которые могут говорить о врожденной патологии, можно не беспокоиться.

Голубые склеры при глаукоме

Голубоватый оттенок склер при глаукоме связано с изменениями глазного яблока под действием повышенного внутриглазного давления. Постоянное растяжение белочной оболочки приводит к ее истончению и увеличению прозрачности.

Голубые склеры часто сочетаются с расширением зрачка, увеличением роговицы и светобоязнью. Симптом наиболее характерен для врожденной глаукомы. У взрослых он может наблюдаться на поздних стадиях заболевания. Этот признак указывает на значительные структурные изменения и требует незамедлительной офтальмологической диагностики и адекватной гипотензивной терапии.

Диагностика при синдроме голубых склер

Чтобы понять, почему синеют глаза, требуется комплексное обследование, так как этот симптом может быть связан с различными патологиями. Диагностический процесс направлен на определение основного заболевания.

Первым этапом является осмотр офтальмолога. Врач оценивает цвет и состояние склеры, собирает анамнез: когда появилось изменение, есть ли подобные признаки у родственников, были ли переломы костей или другие специфические симптомы. Затем проводится осмотр передней части глаза, оценивается интенсивность и распределение голубого оттенка, состояние сосудов и конъюнктивы, признаки истончения склеры, участки повышенной прозрачности и другие симптомы. Затем выполняются:

• визометрия и авторефрактометрия для выявления нарушений остроты зрения;
• тонометрия: измерение внутриглазного давления;
• биомикроскопия для оценки толщины и структуры склеры, выявление патологий радужки или хрусталика;
• осмотр глазного дна: визуальное исследование сетчатки и зрительного нерва;
• инструментальные обследования: УЗИ, ОКТ, ангиография по показаниям.

Для выявления изменений, не связанных со зрительной системой, проводится лабораторная диагностика: общий и биохимический анализ крови, определение маркеров коллагенопатий, генетические тесты. Дополнительные исследования зависят от предположительного диагноза. Так, при несовершенном остеогенезе проводится рентгенография костей, оценка их плотности (денситометрия), аудиометрия; при подозрении на синдром Марфана требуется обследование сердца и магистральных сосудов и т. п. Диагностика проходит под контролем специалиста соответствующего профиля: кардиолога, травматолога, отоларинголога и других.

Лечение

Лечение пациентов с синдромом голубых склер зависит от исходного диагноза. Поскольку проблема не является самостоятельным заболеванием, терапия всегда направлена на устранение или коррекцию основной причины.

• При несовершенном остеогенезе рекомендуется применение бисфосфонатов для увеличения минеральной плотности костей, ЛФК, ортопедическая помощь для коррекции деформаций и лечения переломов.
• При синдроме Элерса-Данлоса делается акцент на профилактику травм, контроль боли, физиотерапию и ЛФК для укрепления мышц и стабилизации гипермобильных суставов.
• При синдроме Марфана необходим регулярный кардиологический мониторинг и медикаментозная терапия (бета-блокаторы, блокаторы рецепторов ангиотензина II) для замедления расширения аорты; при необходимости — кардиохирургическое вмешательство.
• При железодефицитной анемии показан длительный прием препаратов железа и коррекция диеты для нормализации уровня гемоглобина и синтеза коллагена.
• При тяжелых формах глаукомы необходима операция, направленная на восстановление оттока внутриглазной жидкости и снижение ее давления.

Дополнительно может потребоваться поддерживающая терапия, например, помощь стоматолога при поражении дентина, подбор слухового аппарата при тугоухости, оптическая коррекция при миопии или астигматизме. 

Мифы и факты о синих склерах

Голубые склеры — это настолько специфический и заметный симптом, что он оброс множеством мифов. Далеко не все из них правдивы. Вот наиболее распространенные.

Голубые склеры — это просто особенность внешности

В то время как у младенцев легкий голубоватый оттенок может быть вариантом нормы, у взрослых и детей старшего возраста это практически всегда симптом патологии. Он указывает на структурные изменения склеры — ее истончение и повышенную прозрачность. Пациенту требуется комплексное медицинское обследование, чтобы понять, почему меняется цвет глаз.

Цвет склер можно изменить с помощью специальных капель или диеты

В отличие от пожелтения белков глаз, голубой оттенок обусловлен нарушением структуры ткани. Лечение каплями бесполезно. Диета может помочь только при железодефицитной анемии, но лишь как часть комплексного лечения, а не как самостоятельный метод.

Проблема встречается только у детей

Синдром действительно часто проявляется в детском возрасте при врожденных патологиях. Однако он может обнаружиться и у взрослых — при приобретенных состояниях, таких как железодефицитная анемия, а также при длительном приеме некоторых препаратов.

Если склеры голубые с детства — значит, это безвредно

Врожденная форма не всегда безобидна: часто она указывает на патологию соединительной ткани. Она может сопровождаться близорукостью, подвывихом хрусталика, ломкостью костей, проблемами с сердцем. Даже при стабильном состоянии необходимо регулярное наблюдение у офтальмолога и по показаниям генетика.

Голубые склеры — это признак «тонкой кожи» или «аристократичности»

Этот романтизированный образ уходит корнями в прошлое, когда люди связывали просвечивающие вены с «утонченностью». В реальности голубые склеры — медицинский симптом, а не эстетическая особенность. Он никак не связан с внешней красотой или «особой породой крови».

Мифы могут как пугать, так и успокаивать. Не стоит верить ни тем ни другим. Единственный способ разобраться в ситуации и понять, почему глаза синие — обратиться к врачу и пройти обследование.

Вопрос-ответ

Какие основные симптомы синдрома голубых склер?

Главное проявление — стойкий голубоватый или синеватый оттенок белков глаз. Часто он сочетается с другими признаками: ломкостью костей, ухудшением зрения или слуха, патологией суставов.

Могут ли медикаменты вызвать синюшность склер?

Да, длительный прием некоторых препаратов (например, кортикостероидов) может приводить к истончению склеры или отложению в ней пигмента, который меняет ее цвет.

Как лечить глаукому у пациентов с синдромом голубых склер?

У таких пациентов глаукома обычно устойчива к консервативной терапии. На первый план выходят хирургические методы коррекции внутриглазного давления.

Как отличить синдром голубых склер от других изменений цвета глаз?

Ключевое отличие — равномерный голубой оттенок по всей поверхности склеры, а не локальные пятна на белке глазного яблока. При синдроме цвет обусловлен просвечиванием сосудов, а не пигментацией.

Можно ли полностью вылечить синдром голубых склер?

В большинстве случаев полное излечение невозможно, так как проблема обусловлена изменением строения склеры. Терапия направлена на контроль основного заболевания и профилактику осложнений.

Источники

1. Белецкая Татьяна Анатольевна, Козина Елена Владимировна, Дмитренко Диана Викторовна, Гаврилова Юлия Игоревна Синдром «голубых склер» и его сочетание с глаукомой (обзор литературы и клиническое наблюдение) // РМЖ. Клиническая офтальмология. 2023. №4. 
2. Игнатович О. Н., Намазова-Баранова Л. С., Маргиева Т. В., Яхяева Г. Т., Журкова Н. В., Савостьянов К. В., Пушков А. А., Кротов И. А. Несовершенный остеогенез: особенности диагностики // ПФ. 2018. №3. 
3. Умарова З. К., Мамаджанова Г. С., Мукарамова Д. А. Клиника, диагностика и лечение детей с несовершенным остеогенезом // Вестник Авиценны. 2012. №3 (52).
4. Усанов Д. А., Горемыкин В. И., Рытик А. П., Сидорович О. В. Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани по цвету склеры // Саратовский научно-медицинский журнал. 2008. №4. 
5. Игнатович Ольга Николаевна Фенотипические характеристики детей с несовершенным остеогенезом // Российский педиатрический журнал. 2018. №5.