Анофтальм

Анофтальм — это офтальмологический дефект, при котором в орбите отсутствует глазное яблоко. Заболевание может быть как врожденным, связанным с нарушением внутриутробного развития, так и приобретенным, развившимся вследствие травмы или удаления глаза. Патология приводит к полной утрате зрения на пораженной стороне, ухудшению обзора и нарушению пространственного восприятия. Для диагностики проводится внешний осмотр, УЗИ и биомикроскопия. Основной метод лечения — протезирование, которое позволяет восстановить эстетику лица и защитить внутреннюю часть глазницы. По МКБ-10 анофтальм относится к врожденным дефектам развития глаза, как аниридия и другие патологии.

Причины анофтальма

Врожденный анофтальм возникает из-за сбоев в процессе формирования глаза у плода. Чаще всего они вызваны генетическими нарушениями: мутациями в определенных генах или сложными синдромами (Лензера или Фрейзера). Иногда дефект является следствием негативного воздействия на организм матери во время беременности: инфекционных болезней (краснуха, токсоплазмоз), приема некоторых лекарств, употребления алкоголя или радиационного облучения. В редких случаях нормальному развитию глаза мешают механические помехи, например, давление амниотических тяжей.

Приобретенный анофтальм формируется уже после рождения. Причинами могут быть:

• тяжелые травмы глаза: проникающие ранения, химические или термические ожоги;
• онкологические заболевания: ретинобластома или меланома; в этом случае глазное яблоко удаляют для спасения жизни пациента;
• запущенные воспалительные процессы, приводящие к развитию панофтальмита и к необратимому разрушению тканей.

Вне зависимости от причины анофтальм представляет собой тяжелый дефект, требующий коррекции.

Классификация

По происхождению патология делится на врожденную и приобретенную. Также существуют другие варианты классификации. В зависимости от морфологии выделяются истинная (первичная) и ложная (вторичная, мнимая) форма. В первом случае у пациента отсутствуют даже зачатки глазного яблока и зрительного нерва, во втором – глаз начинает формироваться, но под действием патогенных факторов (инфекции, токсины, радиация) происходит его дегенерация. Зачатки могут сохраняться, зрительный нерв зачастую развит.

В зависимости от локализации поражения анофтальм бывает односторонний (право- или левосторонний) и двусторонний. Иногда дополнительно выделяют анофтальмический синдром, при котором отсутствие глазного яблока сочетается с сопутствующими аномалиями развития костей черепа, век и лицевых мышц.

Симптомы

Основной симптом анофтальма – это отсутствие глазного яблока. Оно хорошо заметно и влечет за собой характерные нарушения:

• полная потеря зрения на пораженной стороне;
• нарушение пространственного восприятия (бинокулярного зрения) – невозможность оценки объема предметов, расстояния до них, как при тяжелой амблиопии;
• повышенная зрительная утомляемость и головные боли из-за чрезмерной нагрузки на здоровый глаз;
• внешние изменения: сужение глазной щели, деформация и нарушение подвижности век;
• асимметрия лица, которая особенно выражена при врожденной форме: опущение брови, смещение вверх угла рта и/или носа.

При длительном отсутствии протезирования возможны деформации лицевого скелета, а при наличии остатков тканей в орбите — воспалительные процессы.

Диагностика

Диагностика анофтальма требует комплексного подхода и начинается с базового осмотра. Врач отмечает отсутствие глазного яблока, а также сопутствующие изменения: деформацию глазной щели и век, характерное конусообразное сужение конъюнктивальной полости.

Для уточнения диагноза и оценки состояния тканей обязательно применяются инструментальные методы. УЗИ и биомикроскопия помогают исследовать веки, конъюнктиву, обнаружить наличие рудиментарных тканей или зачатков глаза в глубине орбиты, выполнить измерения. Для более точной визуализации проводятся КТ и МРТ. Первая идеально подходит для оценки костных структур глазницы, а вторая — для детального изучения мягких тканей и зрительного нерва. Эти методы позволяют точно отличить истинный анофтальм от ложного, провести дифференциальную диагностику с энофтальмом, микрофтальмом и другими патологиями.

При выявлении врожденной патологии пациента часто направляют на консультацию к генетику, чтобы выявить или исключить возможные наследственные синдромы. При выраженной асимметрии лица или сопутствующих неврологических симптомах может потребоваться осмотр специалистов соответствующего профиля (невролог, челюстно-лицевой хирург и т. п.).

Комплексная диагностика позволяет не только подтвердить отсутствие глаза, но и точно определить форму заболевания, выявить сопутствующие нарушения и собрать все необходимые данные для планирования протезирования.

Лечение

Очень важно начать лечение патологии как можно раньше, чтобы минимизировать эстетические проблемы. У детей с врожденным анофтальмом уже с первых месяцев жизни применяют специальные расширители (конформеры), которые обеспечивают правильный рост глазницы. По мере взросления ребенка используется ступенчатое протезирование, когда индивидуальный протез регулярно заменяют на более крупный. Это позволяет обеим сторонам развиваться симметрично и предотвращает деформацию лица.

Хирургическое лечение обычно играет вспомогательную роль и проводится после основного этапа протезирования. По показаниям выполняется реконструкция костных структур орбиты, коррекция положения век, формы глазной щели. Это улучшает внешний вид и посадку протеза.

Вспомогательное лечение включает ежедневный гигиенический уход за полостью для профилактики инфекций. Не менее важна и психологическая поддержка, которая помогает пациентам, особенно детям и подросткам, адаптироваться и вести полноценную жизнь.

Прогноз и осложнения

Прогноз для жизни при анофтальме благоприятный, однако восстановление зрения с пораженной стороны невозможно. Основным фактором успеха является раннее и качественное протезирование. В этом случае можно добиться хорошего косметического результата, предотвратить деформации лицевого скелета и обеспечить высокое качество жизни. При отсутствии лечения прогноз ухудшается из-за риска осложнений:

• выраженная асимметрия лица, которая в дальнейшем может привести к затруднению дыхания и жевания;
• тяжелые воспалительные процессы: ретробульбарный абсцесс или флегмона глазницы;
• выраженное снижение зрения на фоне избыточной нагрузки на сохранившийся глаз;
• хронический конъюнктивит, травмирование конъюнктивы и образование язв при неправильно подобранном протезе;
• психологические проблемы.

Анофтальм требует постоянного наблюдения и грамотной реабилитации. В этом случае человек сможет жить полноценной жизнью практически без ограничений.

FAQ

Анофтальмия – что это за состояние?

Анофтальмия и анофтальм являются синонимами и обозначают одно и то же. В клинической практике эти термины используются взаимозаменяемо, без смысловых различий.

Чем отличается анофтальм от микрофтальма?

При анофтальме глазное яблоко полностью отсутствует, в то время как при микрофтальме оно имеется, но в рудиментарной форме. Оба состояния приводят к серьезным нарушениям зрения, но являются разными диагнозами.

Какие современные виды глазных протезов используются при анофтальмии?

Современные протезы изготавливаются из биосовместимых материалов, таких как гидрогель и медицинский пластик. Наиболее совершенными считаются индивидуальные изделия, которые точно повторяют цвет и структуру здорового глаза, обеспечивая высокий косметический эффект.

Как предотвратить асимметрию лица при отсутствии глаза?

Главной мерой предотвращения асимметрии является качественное протезирование, начиная с младенческого возраста. Специальные расширители и ступенчатые протезы стимулируют рост костей орбиты, обеспечивая симметричное развитие лицевого скелета с пораженной и здоровой стороны.

Может ли анофтальм повлиять на развитие мозга и восприятие пространства?

Да, особенно при врожденной форме. Мозг не получает сигналов от пораженной стороны, что может повлиять на формирование зрительных центров. Это приводит к ухудшению восприятия объема и пространственной ориентации.

Какие меры поддержки и реабилитации предлагаются для пациентов с анофтальмией?

Пациентам предлагается комплексная помощь, включающая психологическую поддержку, обучение уходу за протезом и полостью глазницы. Для детей важны занятия со специалистами для развития моторики и улучшения пространственного восприятия, а также социальная адаптация.

Источники

1. Судовская Татьяна Викторовна, Коголева Л. В., Уткина О. А. КЛИНИКО-АНАТОМИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВРОЖДЕННОГО АНОФТАЛЬМА У ДЕТЕЙ // Российская педиатрическая офтальмология. 2018. №4. 
2. Баранова Надежда Александровна, Николаенко Вадим Петрович Особенности глазного протезирования при врождённом анофтальме и микрофтальме // Офтальмол. ведомости. 2018. №3. 
3. Филатова Ирина Анатольевна Оптимальный подход к реабилитации пациентов с врожденным анофтальмом и микрофтальмом // Российская педиатрическая офтальмология. 2014. №2.