Дистрофия Фукса (эндотелиальная дистрофия роговицы)

Дистрофия Фукса (эндотелиальная дистрофия роговицы, ЭЭД) — хроническое прогрессирующее заболевание роговицы глаза, при котором постепенно гибнут клетки ее внутреннего слоя — эндотелия. Главная задача этого участка — поддерживать прозрачность оболочки, удаляя из нее избыток жидкости.

В норме эндотелий содержит около 2500–3000 клеток на квадратный миллиметр. Они практически не способны к делению: при гибели части из них оставшиеся растягиваются, компенсируя дефект. Когда плотность падает ниже критического порога, насосная функция снижается, роговица набухает и мутнеет. Зрение постепенно ухудшается.

Код эндотелиальной дистрофии Фукса (ЭЭД) по МКБ-10: H18.5 (Наследственные дистрофии роговицы).

Причины дистрофии Фукса

Эпителиально-эндотелиальная дистрофия роговицы имеет преимущественно генетическую природу. Установлено, что наиболее распространенная форма ассоциирована с мутациями в гене TCF4 на 18-й хромосоме. Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, то есть наличие мутации не гарантирует развитие болезни, но существенно повышает ее вероятность.

Помимо генетической предрасположенности, выделяют дополнительные факторы, влияющие на течение и скорость прогрессирования:

• возраст — естественная убыль эндотелиальных клеток ускоряет проявление генетически обусловленного дефекта;
• женский пол — по невыясненным до конца причинам заболевание у женщин встречается в 2,5–3 раза чаще;
• перенесенные внутриглазные операции — хирургическое вмешательство сопровождается дополнительной потерей эндотелиальных клеток и может ускорить декомпенсацию у предрасположенных пациентов;
• состояния, сопровождающиеся повреждением эндотелия (например, хроническое воспаление переднего отрезка глаза, повышение внутриглазного давления).

Реже встречаются ранние (ювенильные) формы дистрофии Фукса, связанные с мутациями других генов. Они проявляются до 30–40 лет и нередко прогрессируют быстрее.

Симптомы дистрофии Фукса

Клиническая картина развивается постепенно и проходит несколько стадий. Скорость прогрессирования индивидуальна: у одних пациентов от начальных изменений до выраженного снижения зрения проходят десятилетия, у других — несколько лет.

Первая стадия

На этом этапе пациент, как правило, не предъявляет жалоб. Изменения обнаруживаются офтальмологом при осмотре на щелевой лампе в виде так называемых гутт — мелких каплевидных утолщений десцеметовой мембраны (базальной мембраны эндотелия).

Острота зрения на первой стадии обычно остается нормальной. Эндотелиальные клетки еще справляются с регуляцией баланса жидкости, несмотря на начавшиеся структурные изменения. Стадия может длиться годами и даже десятилетиями.

Вторая стадия

По мере прогрессирования количество функционирующих эндотелиальных клеток снижается настолько, что роговица начинает задерживать влагу. Формируется отек стромы (основного слоя роговицы), а затем и эпителия — наружного слоя.

Характерные жалобы на этой стадии:

• затуманивание зрения по утрам, улучшающееся к середине дня — во время сна веки закрыты, испарение влаги с поверхности роговицы прекращается, и отек усиливается; днем, при открытых глазах, часть жидкости испаряется, и прозрачность частично восстанавливается;
• ореолы и радужные круги вокруг источников света;
• постепенное снижение остроты зрения;
• повышенная чувствительность к яркому свету;
• ощущение инородного тела — при формировании на поверхности роговицы мелких пузырьков (булл), заполненных жидкостью.

Разрыв эпителиальных булл вызывает резкую боль, слезотечение и временное ухудшение зрения. Эрозированная поверхность становится входными воротами для инфекции.

Третья стадия

На поздней стадии отек становится стойким и не зависит от времени суток. Роговица утрачивает прозрачность, формируется выраженное помутнение. В строме и под эпителием разрастается рубцовая (фиброзная) ткань. Зрение значительно снижено.

Парадоксально, но болевой синдром на этой стадии обычно уменьшается: рубцовая ткань замещает рыхлый отечный эпителий, буллы формируются реже. Тем не менее зрительные функции продолжают ухудшаться, и восстановить их без хирургического лечения невозможно.

Диагностика дистрофии Фукса

Обследование направлено на оценку состояния эндотелия, степени отека роговицы и определение стадии заболевания. Основные методы диагностики:

• биомикроскопия (осмотр на щелевой лампе) — выявление гутт, отека стромы и эпителия, буллезных изменений;
• эндотелиальная микроскопия — подсчет плотности клеток эндотелия, оценка их формы и размера; 
• пахиметрия — измерение толщины роговицы; увеличение свидетельствует об отеке;
• оптическая когерентная томография (ОКТ) переднего отрезка глаза — послойная визуализация структуры роговицы, объективная оценка отека;
• визометрия — определение остроты зрения, в том числе утром и вечером для выявления характерных суточных колебаний;
• кератотопография — оценка поверхности роговицы и выявление астигматизма, вызванного отеком.

При выявлении дистрофии у одного члена семьи рекомендовано обследование ближайших родственников — раннее обнаружение позволяет своевременно спланировать тактику наблюдения.

Лечение дистрофии роговицы Фукса

Терапевтический подход зависит от стадии заболевания и выраженности симптомов. На ранних этапах применяется консервативная тактика, на поздних — хирургическое вмешательство.

Медикаментозное лечение не может остановить гибель эндотелиальных клеток, но дает возможность контролировать отек и уменьшить дискомфорт. В зависимости от ситуации назначаются:

• гипертонические (гиперосмолярные) глазные капли и мази — растворы с повышенной концентрацией солей, которые «вытягивают» избыточную жидкость из роговой оболочки; применяются 1–2 раза в сутки (часто вечером и утром) для уменьшения отека роговицы;
• противовоспалительные капли — при эпизодах разрыва булл и эрозиях;
• мягкие лечебные контактные линзы — используются как «бандаж» для защиты обнаженных нервных окончаний роговицы при болезненных буллезных изменениях.

Консервативные меры позволяют отсрочить операцию, но не заменяют ее при прогрессирующей потере зрения.

Хирургическое лечение эндотелиальной дистрофии роговицы показано при стойком снижении зрения, выраженном болевом синдроме или неэффективности консервативной терапии. Современным стандартом считается эндотелиальная кератопластика — замена внутреннего слоя роговицы с сохранением ее передних отделов. Наиболее распространенные варианты:

• DSAEK (Descemet's Stripping Automated Endothelial Keratoplasty) — пересадка лоскута, включающего эндотелий, десцеметову мембрану и тонкий слой стромы;
• DMEK (Descemet's Membrane Endothelial Keratoplasty) — пересадка только десцеметовой мембраны с эндотелием, без стромального компонента.

DMEK обеспечивает более быстрое восстановление зрения и меньший риск отторжения, но технически сложнее. DSAEK отличается несколько большей предсказуемостью. Выбор методики определяется хирургом с учетом клинической ситуации.

Сквозная кератопластика (полная пересадка роговицы) при дистрофии Фукса применяется реже — в основном при значительном рубцевании передних слоев, когда избирательная замена эндотелия уже нецелесообразна.

Прогноз и профилактика

Прогноз при дистрофии Фукса во многом определяется своевременностью диагностики и доступностью хирургической помощи. Эндотелиальная кератопластика позволяет восстановить зрение у большинства пациентов. Тем не менее донорский эндотелий также подвержен постепенной потере клеток, и через 15–20 лет может потребоваться повторная пересадка. Пациенты после кератопластики нуждаются в пожизненном наблюдении у офтальмолога.

Специфической профилактики не существует. Важно помнить, что эндотелиальная дистрофия Фукса — это генетически обусловленное заболевание. При установленном диагнозе у родственника, рекомендуется обследование членов семьи, регулярный контроль состояния эндотелия и своевременное обращение к специалисту при появлении утреннего затуманивания или иных зрительных жалоб.

Пациентам с установленной дистрофией Фукса на ранней стадии важно информировать офтальмолога о диагнозе при планировании любых внутриглазных операций — например, удаления катаракты. Это позволяет выбрать максимально щадящую технику и минимизировать дополнительную травму эндотелия.

Вопросы и ответы

Возвращается ли дистрофия Фукса после пересадки роговой оболочки?

Дистрофия Фукса — заболевание собственного эндотелия пациента. Донорский трансплантат не имеет генетического дефекта, характерного для пациента, поэтому в буквальном смысле болезнь не рецидивирует. Однако пересаженный эндотелий постепенно теряет клетки, и со временем может потребоваться повторное вмешательство.

Можно ли водить машину при дистрофии роговицы?

На ранних стадиях, когда острота зрения соответствует требованиям для допуска к управлению транспортом, ограничений нет. При выраженном утреннем затуманивании рекомендуется избегать поездок в ранние часы, когда отек максимален. На поздних стадиях со стойким снижением зрения вождение может быть небезопасным — вопрос решается индивидуально после консультации офтальмолога.

Влияет ли дистрофия Фукса на второй глаз, если поражен один?

Дистрофия Фукса в подавляющем большинстве случаев носит двусторонний характер, хотя степень выраженности на правом и левом глазу может существенно различаться.

Сколько времени длится восстановление после кератопластики при Фуксе?

После DMEK основное улучшение зрения происходит в течение 1–3 месяцев. После DSAEK полное восстановление может занять до 6 месяцев. В первые недели необходимо ограничить физическую активность и использовать назначенные капли. Окончательный подбор оптической коррекции проводится после стабилизации состояния роговицы.

Можно ли использовать контактные линзы при дистрофии Фукса?

На ранних стадиях ношение контактных линз допустимо, но требует повышенного внимания к состоянию роговицы и более частых визитов к офтальмологу. При наличии буллезных изменений обычные линзы противопоказаны — вместо них могут назначаться лечебные бандажные изделия. Вопрос о допустимости контактной коррекции решается строго индивидуально.

Можно ли работать за компьютером при дистрофии Фукса?

Работа за экраном не противопоказана и не ускоряет прогрессирование заболевания. Однако сниженная прозрачность роговицы и отек могут усиливать зрительное утомление. Рекомендуются достаточное увлажнение поверхности глаза, комфортное освещение рабочего места и регулярные перерывы.

Источники

1. Наталья Владимировна Фисенко, Юсеф Наим Юсеф, Татьяна Александровна Демура, Анастасия Михайловна Суббот, Иван Александрович Новиков, Григорий Альбертович Осипян Эндотелиальная дистрофия Фукса: патогенетические особенности заболевания // Вестник ВолГМУ. 2024. №2.
2. Азаркина Виктория Александровна, Ершова Екатерина Сергеевна, Булатова Виктория Витальевна, Рудая Полина Михайловна, Яковлев Георгий Евгеньевич ЭНДОТЕЛИАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ РОГОВИЦЫ ФУКСА: НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ, ТРЕБУЮЩАЯ ХИРУРГИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ // Вестник ОХиТА. 2024. №1 (11). 
3. Динь Т. Х. А., Калинников Ю. Ю., Тихонович М. В., Калинникова С. Ю., Нгуен С. Х., Ткаченко И. С. РАЗВИТИЕ ТЕХНОЛОГИЙ ЭНДОТЕЛИАЛЬНОЙ КЕРАТОПЛАСТИКИ (ОБЗОР) // Саратовский научно-медицинский журнал. 2022. №1. 
4. Рикс Инна Александровна, Папанян Санасар Сурикович, Астахов Сергей Юрьевич, Новиков Сергей Александрович Новая клинико-морфологическая классификация эндотелиально-эпителиальной дистрофии роговицы // Офтальмол. ведомости. 2017. №3. 
5. Астахов Сергей Юрьевич, Рикс Инна Александровна, Папанян Санасар Сурикович, Новиков Сергей Александрович, Джалиашвили Георгий Зурабович О новом подходе к хирургическому лечению эндотелиальной дистрофии роговицы // Офтальмол. ведомости. 2018. №1.